Dušica Vujaklija
HRVATSKI ZNANSTVENIK U PROJEKTU LJUDSKOGA GENOMA
Kartu ljudskog genoma slagalo je 1100 znanstvenika svjetskoga glasa među kojima je bio i dr. Dean Nižetić - jedan je od istaknutih hrvatskih znanstvenika iz područja molekularne medicine
U lipnju ove godine objavljeno je jedno od najznačajnijih znanstvenih dostignuća, pročitan je zapis ljudskog nasljednog materijala. Ovo epohalno dostignuće svjetske genetike u trenu je uz pomoć medija zaokupilo pozornost cjelokupne javnosti. Zasigurno, revolucionarni rezultat ovog projekta kao jednog od najvažnijih međunarodnih znanstvenih projekata zauvijek će promijeniti i biologiju i medicinu. Započela je era genomske znanosti.
Nasljedni materijal ili genom sastoji se od deoksiribonukleinske kiseline ili DNA, u kojoj su pohranjene sve informacije potrebne za nastanak i funkcioniranje bilo kojeg organizma. Bez obzira o kako složenom obliku života govorimo, od virusa, bakterija, biljaka, životinja ili čovjeka, nasljedna svojstva vrsta zapisano su jednim jedinstvenim i jednostavnim jezikom. DNA je izgrađena od četiri kemijske baze, koje su označene slovima A, T, G i C. Dugi nizovi u kojima se izmjenjuju baze tvore niti DNA različitih veličina, specifičnih za određenu vrstu. Redoslijed slova na određenom dijelu niza čini podjedinice DNA ili gene. Svaki gen ima određenu informaciju i funkciju u organizmu, npr. kod čovjeka geni imaju informacije o tome kako mislimo, kako hodamo ili spavamo, ili kako se borimo protiv različitih infekcija. Strukturu DNA su otkrili Watson i Crick 1953. godine, a nakon gotovo 50 godina u grubo je pročitan slijed slova u humanoj DNA ( first draft).
Inicijativa za pokretanje velikog međunarodnog projekta kojemu je svrha bila određivanje slijeda A, T, G i C-a u humanom genomu potekla je od biologa Renata Dulbecca. Prvi cilj ovog istraživanja je imao praktični značaj. Za potrebe medicine trebalo je naći objašnjenje nastanka različitih bolesti u primarnoj strukturi gena. Drugi cilj tih istraživanja je bazični i u vezi je sa samom organizacijom genoma. Veliki je izazov za biologe otkriti koje su sve informacije i kako pohranjene u ljudskom genomu, te pronaći vezu između organizacije genoma i njegove funkcije.
Sada, dok ovo čitate, ljudski genetski kod dostupan je na Internetu. Francis S. Colins, voditelj Projekta ljudskog genoma je rekao da je to poput čitanja uputa o funkcioniranju našeg vlastitog organizma. Čovjekov genom je načinjen od 3,1 milijarde parova baza. Pretpostavlja se da ima nešto manje od 100.000 gena. Procijenjeno je da količina ovih informacija ispunjava stranice 200 telefonskih imenika, a impresivna je biološka činjenica da gotovo svaka naša pojedinačna stanica čuva ovaj zapis u svojoj jezgri.
Više od deset godina kartu ljudskog genoma slagalo je 1100 akademskih znanstvenika iz četiri velika centra u SAD-u, Sanger centara iz Velike Britanije te laboratorija iz Japana, Francuske Njemačke i Kine. Ovaj međunarodni projekt je do sada koštao oko 250 milijuna dolara.
Kartu ljudskog genoma istodobno su objavile dvije grupe znanstvenika: međunarodna skupina istraživača na Projektu humanog genoma ( Human Genome Project - HGP) i privatna tvrtka Celera Genomics. Utrka u određivanju slijeda baza humanog genoma između akademskih institucija i privatne tvrtke potaknula je pitanja cjelokupne javnosti o namjerama znanstvenika u vezi dobivenih podataka ljudskog koda.
Pojavio se i jedan niz zakonskih, etičkih i socijalnih dilema. Tko je vlasnik informacije o ljudskom genomu i koji se dio rezultata ovog projekta može patentirati? Koliko moraju biti zaštićene genetičke karte pojedinaca? Treba li upozoriti pacijenta da ima gen za neizlječivu bolest koja će se razviti u sljedećih 10-20 godina, ili bi li osiguravajuća društva imala pravo na takvu vrstu informacija?
Za sada je sigurno da je načinjen jedan veliki pothvat. Postignut je i dogovor o razmjeni znanja i iskustva između javnih i privatnih istraživačkih skupina. Pročitana su gotovo sva kemijska slova i svakodnevno se otkrivaju novi geni odgovorni za nastanak različitih bolesti, npr. otkriveni su geni za rak debelog crijeva, dojke, dijabetes i Alzheimerovu bolest. Pretpostavlja se da humani genomi međusobno variraju 0,1%. Genske varijacije postaju važan izvor informacija za medicinsku dijagnostiku i farmakogenetiku. Određivanje lijeka prema sekvenciji određenog gena povećat će učinkovitost liječenja. Također se nastanak predviđene bolesti može značajno umanjiti pažljivim odabirom ili izbjegavanjem određenih čimbenika rizika iz okoline.
Ogromna količina bioloških informacija koju smo dobili objavljivanjem znanstvenih rezultata sekvencioniranja humanog genoma otvorila je cijeli niz novih mogućnosti istraživanja. Razvijaju se tvrtke koje intenzivno rade na pohranjivanju, obradi i interpretaciji već postojećih informacija i procjenjuje se da će se bioinformatika, u sljedećih 5 godina, razviti u poslove vrijedne oko 2 milijarde dolara.
Za znanstvenike, otkrivanje funkcije pojedinih gena i njihovih produkata - proteina, u stanicama, te njihova međusobna interakcija, novi je veliki izazov. Ovo će biti sljedeći veliki tehnološki pothvat, kompleksniji od samog sekvencioniranja, a trebao bi dati potpunu sliku razvoja ljudskog organizma od rođenja do smrti.
Kratki životopis i znanstveni doprinos dr. Deana Nižetića
Dr. Dean Nižetić jedan je od istaknutih hrvatskih znanstvenika iz područja molekularne medicine. koji je sudjelovao u velikom međunarodnom Projektu ljudskoga genoma (Human Genome Project). Dr Nižetić je voditelj znanstvene grupe u Centru za primijenjenu molekularnu biologiju i predavač pri Farmaceutskom fakultetu Sveučilišta u Londonu.
 |
||
|
Dr. Dean Nižetić |
Dean Nižetić je rođen u Splitu 1959. god.. Maturirao je u splitskoj Klasičnoj gimnaziji 1977.god., a diplomirao je na Medicinskom fakultetu u Zagrebu 1982. godine. Znanstveno-istraživačkim radom počeo se baviti već za vrijeme svojih studentskih dana. Istraživački rad na području molekularne biologije za svoj doktorat izradio je u Max Planck Institutu u Tuebingenu, u Odjelu za imunogenetiku, pod vodstvom prof. J. Kleina. Tijekom tog perioda dr. Nižetić je objavio sedam znanstvenih radova i kao mladi znanstvenik stekao međunarodnu reputaciju.
Od 1987. god. dr. Nižetić dobiva mjesto istraživača Imperijske fondacije za istraživanje raka (ICFR) u Londonu i priključuje se grupi dr. Hansa Lechracha u Odjelu za analizu genoma. U ovom vrhunskom laboratoriju sudjelovao je u iznalaženju novih tehnika i eksperimentalnih pristupa za što lakšu izvedbu i ubrzanje genomskog projekta, s konačnim ciljem sastavljanja karte ljudskog nasljednog materijala.
Tijekom Domovinskog rata dr. Nižetić postaje osnivačkim tajnikom Ogranka Almae Matris Alumni Croaticae za Veliku Britaniju u kojem se okuplja više od 300 bivših studenata hrvatskih sveučilišta te britanskih prijatelja. Jedan je od začetnika "Godišnje nagrade AMAC-UK" koja se dodjeljuje za istraživačka dostignuća visokog dometa, objavljena u literaturi s međunarodnom recenzijom, ali u potpunosti ostvarena u Hrvatskoj. Cilj je ove nagrade pomoć suradnji uspješnih hrvatskih znanstvenika i umjetnika s kolegama iz njihovog područja u Velikoj Britaniji.
Godine 1994. dr. Nižetić osniva, i do danas vodi, nezavisnu istraživačku skupinu u Centru za primijenjenu molekularnu biologiju pri Farmaceutskom fakultetu Sveučilišta u Londonu. Objavio je 62 znanstvena rada a tijekom svoje znanstvene karijere imao je nekoliko značajnih znanstvenih doprinosa na području humane genetike. Dr Nižetić je možda najpoznatiji po tome što je među prvima uspio klonirati pojedinačne kromosome čovjeka te konstruirati kozmidne knjižnice pojedinačnih kromosoma za više od polovice ukupnog ljudskog materijala.
Sa svojom grupom dr Nižetić je sudjelovao u kartiranju DNA ljudskog kromosoma 21 i pronalaženju novih gena. Koautor je publikacije od povijesnog značenja u časopisu Nature od 18. svibnja 2000., u kojem je objavljen u potpunosti pročitan zapis cijelog kromosoma 21. Rad na 21. kromosomu izvanredan je primjer međunarodne suradnje. U ovom povijesnom pothvatu sudjelovalo je više istraživačkih skupina, pet iz Japana, tri iz Njemačke, dvije iz Francuske, po jedna iz Švicarske, SAD, Izraela, te skupina dr Nižetića iz Velike Britanije.
Summary
CROATIAN SCIENTIST, PARTICIPANT IN THE HUMAN GENOME PROJECT
One of the most important scientific discovery in history, the reading of a human heredity "note," was accomplished last June. This epoch-making achievement immediately claimed the interest of the media, and of the public of the entire world. Revolutionary results of that crucial international project will certainly change biology and medicine forever. The era of genome science has arrived.
The map of the human genome has been put together by 1,100 scientists in four large academic centers in the U.S. in the Sanger Center in the United Kingdom, and in laboratories in Japan, France, Germany, and China. This international project has so far cost around 250 million dollars.
Dr. Dean Nižetić is one of the outstanding Croatian molecular medicine scientists who participated in this great international Human Genome Project.
Resúmen
CIENTIFICO CROATA EN EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
En junio de este ańo se dió a conocer uno de los logros científicos más importantes: se llegó a leer la estructura del material hereditario humano. Este logro de la genética mundial, con la ayuda de los medios de comunicación, captó instantáneamente la atención de todo el mundo. Es seguro que el resultado revolucionario de este proyecto, como uno de los proyectos científicos internacionales más importantes cambiará por siempre tanto la biología como la medicina. Comenzó la era de la ciencia genómica.
Por más de diez ańos 1100 científicos de cuatro grandes centros de lo E.E.U.U., del centro Sanger de Gran Bretańa, y de laboratorios de Japón, Francia, Alemania y China trabajaron sobre la estructura del genoma humano. En este proyecto se invirtieron hasta el presente alrededor de 250 millones de dólares.
El Dr. Dean Nižetić es uno de los destacados científicos croatas en campo de la medicina molecular que participó en el gran Proyecto Internacional del Genoma Humano (Human Genome Project).